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Diccionario médico – Vocabulario

Medicina y salud

Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación o apoyo de: Eventos en la población perinatal. La Red de Investigación Neonatal. Apoyar el estudio …

Que es Absceso hepático

Medicina y salud

Absceso bacteriano, parasitario o fúngico que se desarrolla en el hígado. Suele ser el resultado de una infección abdominal, un traumatismo o una cirugía en el cuadrante superior derecho. Los signos y síntomas incluyen dolor abdominal, náuseas, vómitos y fiebre.

Que es Talasemia falciforme Beta Plus

Medicina y salud

Una forma leve de talasemia de células falciformes caracterizada por la presencia de hemoglobina S y una pequeña cantidad de hemoglobina A en los glóbulos rojos. Se caracteriza por la presencia de pequeños glóbulos rojos y anemia leve.

Que es Talasemia falciforme beta 0

Medicina y salud

Una forma de talasemia de células falciformes caracterizada por la ausencia de hemoglobina A. Los pacientes suelen tener una anemia grave idéntica a la que se observa en la enfermedad de células falciformes.

Que es Impétigo

Medicina y salud

Infección cutánea bacteriana contagiosa que afecta a los niños y generalmente es causada por Staphylococcus aureus. Suele presentarse en el rostro con costras color miel.

Que es Enfermedad de Werdnig-Hoffmann

Medicina y salud

La forma más grave de atrofia muscular espinal. Se manifiesta en el primer año de vida con debilidad muscular, pobre tono muscular y falta de desarrollo motor. La muerte de la neurona motora afecta a los principales sistemas de órganos, en particular al sistema respiratorio. La mayoría de los pacientes mueren antes de los dos años debido a una neumonía.

Que es Síndrome de Walker-Warburg

Medicina y salud

Distrofia muscular hereditaria autosómica recesiva rara. Se presenta con hipotonía generalizada, debilidad muscular, retraso mental, retrasos en el desarrollo y anomalías cerebrales y oculares.

Que es Deficiencia de vitamina K

Medicina y salud

Deficiencia de vitamina K. Puede provocar hemorragias, que se manifiestan con equimosis, petequias y hematomas. En los lactantes puede causar enfermedad hemorrágica del recién nacido con hemorragia intracraneal y retroperitoneal.

Que es Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Medicina y salud

Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por una deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez temprana o más tarde en la vida. Las manifestaciones clínicas en la infancia incluyen miocardiopatía, arritmias, hipotonía y hepatomegalia. Las manifestaciones de la primera infancia incluyen hipoglucemia y hepatomegalia. Las manifestaciones de aparición tardía incluyen dolor muscular, calambres y rabdomiólisis.

Que es Malformación de la vena de Galeno

Medicina y salud

Malformación arteriovenosa en la vena de Galeno que se encuentra en la base del cerebro. La malformación puede provocar retrasos en el desarrollo, hidrocefalia, convulsiones e insuficiencia cardíaca congestiva.

Que es Anillo Vascular

Medicina y salud

Anomalía congénita inusual en la que la aorta o las ramas aórticas rodean la tráquea y el esófago. Los signos y síntomas incluyen dificultad para tragar y comer, tos persistente, respiración ruidosa y reflejo ácido.

Que es Asociación VACTERL

Medicina y salud

Una asociación de defectos congénitos congénitos que incluye anomalías vertebrales, atresia anal, anomalías cardíacas, fístula traqueoesofágica, anomalías renales y anomalías en las extremidades.

Que es Tirosinemia tipo I

Medicina y salud

Tirosinemia causada por mutaciones en el gen FAH. Se caracteriza por la deficiencia de la enzima fumariacetoacetato hidrolasa. Es la forma más grave de tirosinemia. Los signos y síntomas aparecen temprano en la vida e incluyen retraso del crecimiento, vómitos, diarrea, ictericia y tendencia al sangrado. Puede resultar en insuficiencia hepática y renal.

Que es Acrocefalosindactilia tipo V

Medicina y salud

Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en los genes FGFR1 o FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones y separados, pulgares anchos, dedos gordos de los pies y sindactilia parcial en las manos y los dedos de los pies.

Que es Acrocefalopolisindactilia tipo II

Medicina y salud

Un síndrome autosómico recesivo extremadamente raro que se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales que conduce a una cabeza en forma de cono, fusión de los dedos y la presencia de más dedos de lo normal. Puede estar asociado con defectos cardíacos, riñón único en forma de herradura, baja estatura, testículos no descendidos y retraso mental leve.

Que es Acrocefalosindactilia tipo I

Medicina y salud

Un tipo de acrocefalosindactilia hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen FGFR2. Se caracteriza por el cierre temprano de las suturas entre los huesos del cráneo, ojos saltones, orejas de implantación baja, fusión del segundo, tercer y cuarto dedo de la mano y fusión de los dedos de los pies.

Que es Traqueomalacia

Medicina y salud

Una anomalía congénita o adquirida de la pared de la tráquea. En los casos congénitos, hay falta de rigidez en el cartílago de la pared traqueal. En los casos adquiridos, el cartílago de la pared traqueal está degenerado, secundario a traqueotomía o presencia prolongada de un tubo respiratorio, o como complicación de una reparación quirúrgica de una fístula traqueoesofágica. Los síntomas incluyen estridor, respiración ruidosa e infecciones de las vías respiratorias superiores.

Que es Web traqueal

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Una anomalía congénita o adquirida poco común caracterizada por la presencia de una capa delgada de tejido similar a una red que estrecha la luz de la tráquea. Puede resultar en sibilancias, disnea e insuficiencia respiratoria.

Que es Síndrome de Townes-Brocks

Medicina y salud

Un síndrome hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen SALL1. Las manifestaciones clínicas incluyen ano imperforado, malformaciones en los oídos y las manos, pérdida de audición y anomalías renales y cardíacas.

Que es Retorno venoso pulmonar anómalo total

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Trastorno cardíaco congénito poco común en el que las cuatro venas pulmonares no están conectadas a la aurícula izquierda y drenan hacia las venas sistémicas o hacia la aurícula derecha. Los lactantes presentan cianosis, letargo, taquipnea, infecciones respiratorias y crecimiento deficiente.

Que es Mielocele torácico

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Hernia de tejido medular y meninges por defecto en la región torácica de la columna vertebral. La protuberancia del tejido está al mismo nivel que la superficie de la piel.

Que es Síndrome de embriopatía por talidomida

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Embriopatía fetal asociada con el uso de talidomida materna durante el embarazo caracterizada por focomelia de una o todas las extremidades, otros defectos de las extremidades como anomalías del pulgar y otras anomalías estructurales que pueden incluir hemangioma facial, atresia esofágica y duodenal, tetralogía de Fallot, agenesia renal y anomalías del oído externo. Las complicaciones a largo plazo pueden incluir el síndrome de Moebius o el autismo.

Que es Síndrome de médula espinal anclada

Medicina y salud

Trastorno neurológico progresivo caracterizado por la limitación del movimiento de la médula espinal dentro de la columna. Es causada por la presencia de uniones de tejido congénitas o adquiridas en la médula espinal. Los signos y síntomas incluyen dolor lumbar, escoliosis, debilidad en las piernas e incontinencia.

Que es Síndrome TORCH

Medicina y salud

Síndrome que resulta de un grupo de infecciones que afectan al feto o al recién nacido. El grupo de infecciones incluye Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus, virus del herpes simple y otras infecciones. Las otras infecciones incluyen el virus de la varicela-zóster, el virus de la hepatitis B, el virus de la inmunodeficiencia humana, el parvovirus B19 y la sífilis. Los signos y síntomas incluyen fiebre, dificultades para alimentarse, erupción petequial, ictericia, hepatoesplenomegalia, coriorretinitis y microcefalia.

Que es Medición de anticuerpos ANTORCHA

Medicina y salud

Grupo de análisis de sangre que se utilizan para detectar anticuerpos contra Toxoplasma gondii, rubéola, citomegalovirus y virus del herpes simple para descartar infecciones congénitas. También se puede probar un grupo de otras infecciones, incluido el virus de la varicela-zóster, el virus de la hepatitis B, el virus de la inmunodeficiencia humana, el parvovirus B19 y la sífilis.

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