Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2

Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2

¿Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2?

Que es  11 Deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de 11 Deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2:

Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia.

 

Más datos sobre
11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de 11 Deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2:

Disminución de la actividad de la 11-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2, que cataliza la conversión de cortisol en cortisona debido a mutaciones desactivadoras autosómicas recesivas en el gen HSD11B2. Las concentraciones elevadas de cortisol resultantes en el riñón activan el receptor de mineralocorticoides, lo que produce hipertensión, hipopotasemia e hipernatremia. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131083

 

11 Deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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