Que es 46, xx diferencias testiculares del desarrollo sexual

Que es 46, xx diferencias testiculares del desarrollo sexual

¿Que es 46, xx diferencias testiculares del desarrollo sexual?

Que es  46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de 46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual:

Presencia de testículos en un individuo con un cariotipo 46, XX, típicamente asociado con la translocación del gen SRY, que codifica la proteína Y de la región determinante del sexo del factor de transcripción, desde el cromosoma Y paterno al cromosoma X paterno durante la gametogénesis (SRY-positivo) . Aproximadamente el 15-20% de los individuos con DSD testicular 46, XX son SRY-negativos. Estos individuos pueden tener otras variaciones genéticas que afectan la determinación de los testículos, como la duplicación del gen SOX9, que codifica el factor de transcripción SOX-9.

 

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Otra definición de 46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual:

Presencia de testículos en un individuo con un cariotipo 46, XX, típicamente asociado con la translocación del gen SRY, que codifica la proteína Y de la región determinante del sexo del factor de transcripción, desde el cromosoma Y paterno al cromosoma X paterno durante la gametogénesis (SRY-positivo) . Aproximadamente el 15-20% de los individuos con DSD testicular 46, XX son SRY-negativos. Estos individuos pueden tener otras variaciones genéticas que afectan la determinación de los testículos, como la duplicación del gen SOX9, que codifica el factor de transcripción SOX-9. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C127170

 

46, XX Diferencias testiculares del desarrollo sexual: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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