Que es

Que es Aciduria orótica hereditaria

¿Qué es Aciduria orótica hereditaria? Que es  Aciduria orótica hereditaria según la Red de Investigación Neonatal .

 

 

Definición de Aciduria orótica hereditaria:

Trastorno hereditario autosómico recesivo extremadamente raro causado por mutaciones en el gen UMPS. Se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima uridina 5′-monofosfato (UMP) sintasa de la vía de la pirimidina. Las manifestaciones clínicas incluyen retraso del crecimiento, anemia y aumento de la excreción de ácido orótico en la orina.

 

Más datos sobre Aciduria orótica hereditaria en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Aciduria orótica hereditaria:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C99147

Código de concepto de NCIt: C98944

 

Aciduria orótica hereditaria: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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