Que es condrodisplasia tipo eiken

Que es condrodisplasia tipo eiken

¿Que es condrodisplasia tipo eiken?

Que es  Condrodisplasia tipo Eiken según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Condrodisplasia tipo Eiken:

Displasia esquelética autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen PTH1R, que codifica el receptor peptídico relacionado con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por una maduración esquelética muy retrasada, así como por un modelado anormal de los huesos de las manos y los pies, persistencia anormal del cartílago en la pelvis y retraso leve del crecimiento. Las concentraciones de calcio y fosfato son normales.

 

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Otra definición de Condrodisplasia tipo Eiken:

Displasia esquelética autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen PTH1R, que codifica el receptor peptídico relacionado con la hormona paratiroidea / hormona paratiroidea. Esta afección se caracteriza por una maduración esquelética muy retrasada, así como por un modelado anormal de los huesos de las manos y los pies, persistencia anormal del cartílago en la pelvis y retraso leve del crecimiento. Las concentraciones de calcio y fosfato son normales. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131811

 

Condrodisplasia tipo Eiken: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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