Que es deficiencia de 21-hidroxilasa

Que es deficiencia de 21-hidroxilasa

¿Que es deficiencia de 21-hidroxilasa?

Que es  Deficiencia de 21-hidroxilasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa:

Forma clásica de hiperplasia suprarrenal congénita que se caracteriza por una deficiencia grave de 21-hidroxilasa, que produce deficiencia de glucocorticoides y mineralocorticoides, sin pérdida de sal clínicamente significativa y exceso de andrógenos, que causa virilización en lactantes.

 

Más datos sobre
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Otra definición de Deficiencia de 21-hidroxilasa:

Hiperplasia suprarrenal congénita causada por mutaciones de pérdida de función en el gen CYP21A2 asociadas con una actividad disminuida o ausente de la enzima 21-hidroxilasa, lo que resulta en una esteroidogénesis ineficaz de glucocorticoides y mineralocorticoides. Las manifestaciones clínicas de la deficiencia dependen del grado de reducción de la actividad enzimática. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131087

 

Deficiencia de 21-hidroxilasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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