Que es Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Que es Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

¿Qué es Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga? Que es  Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga según la Red de Investigación Neonatal .

 

 

Definición de Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga:

Trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por una deficiencia de la enzima acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga que metaboliza los ácidos grasos de cadena larga. Los signos y síntomas pueden aparecer en la infancia, la niñez temprana o más tarde en la vida. Las manifestaciones clínicas en la infancia incluyen miocardiopatía, arritmias, hipotonía y hepatomegalia. Las manifestaciones de la primera infancia incluyen hipoglucemia y hepatomegalia. Las manifestaciones de aparición tardía incluyen dolor muscular, calambres y rabdomiólisis.

 

Más datos sobre Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga:

(*No hay más datos)

 

Ver vídeo >>

 

Código de subconjunto NCIt: C99147

Código de concepto de NCIt: C98647

 

Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información. ACEPTAR

Aviso de cookies