Que es deficiencia de prohormona convertasa 1

Que es deficiencia de prohormona convertasa 1

¿Que es deficiencia de prohormona convertasa 1?

Que es  Deficiencia de prohormona convertasa 1 según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Deficiencia de prohormona convertasa 1:

Deficiencia o disfunción de la enzima prohormona convertasa 1 asociada con mutación (es) de pérdida de función en el gen PCSK1.

 

Más datos sobre
deficiencia de prohormona convertasa 1 en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Deficiencia de prohormona convertasa 1:

Presunta (s) mutación (es) con pérdida de función en el gen PCSK1, que resulta en una disminución de la actividad de la enzima prohormona convertasa 1. (*No hay más datos)

 

Ver vídeo >>

 

Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C120407

 

Deficiencia de prohormona convertasa 1: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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