Que es deficiencia de triosefosfato isomerasa

Que es deficiencia de triosefosfato isomerasa

¿Que es deficiencia de triosefosfato isomerasa?

Que es  Deficiencia de triosefosfato isomerasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Deficiencia de triosefosfato isomerasa:

Afección autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen TPI1, que codifica la triosafosfato isomerasa. Se caracteriza por anemia hemolítica congénita y disfunción neuromuscular progresiva.

 

Más datos sobre
deficiencia de triosefosfato isomerasa en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Deficiencia de triosefosfato isomerasa:

Trastorno hereditario autosómico recesivo poco común causado por una mutación del gen TPI1. Se caracteriza por anemia hemolítica y disfunción neuromuscular progresiva grave que comienza en la primera infancia. (*No hay más datos)

 

Ver vídeo >>

 

Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131652

 

Deficiencia de triosefosfato isomerasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *