Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa

Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa

¿Que es deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa?

Que es  Deficiencia de vitamina D 1 alfa-hidroxilasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Deficiencia de vitamina D 1 alfa-hidroxilasa:

Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a la pérdida renal de fosfato, hiperparatiroidismo secundario, raquitismo, convulsiones, debilidad muscular y retraso del crecimiento.

 

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deficiencia de vitamina d 1 alfa-hidroxilasa en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Deficiencia de vitamina D 1 alfa-hidroxilasa:

Una forma autosómica recesiva de raquitismo causado por mutaciones inactivadoras en el gen CYP27B1, que codifica la 25-hidroxivitamina D-1 alfa hidroxilasa, la enzima renal que convierte la 25-hidroxivitamina D en 1 alfa, 25-dihidroxivitamina D (calcitriol), la metabolito activo de la vitamina D (colecalciferol). La afección se caracteriza por concentraciones séricas reducidas de 1 alfa, 25-hidroxivitamina D, concentraciones normales de 25-hidroxivitamina D, aumento de la fosfatasa alcalina sérica, hipocalcemia debido a la reducción de la absorción intestinal de calcio, hipofosfatemia debido a la pérdida renal de fosfato, hiperparatiroidismo secundario, raquitismo, convulsiones, debilidad muscular y retraso del crecimiento. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131073

 

Deficiencia de vitamina D 1 alfa-hidroxilasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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