Que es displasia mesomélica de langer

Que es displasia mesomélica de langer

¿Que es displasia mesomélica de langer?

Que es  Displasia mesomélica de Langer según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Displasia mesomélica de Langer:

Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen SHOX, que codifica la proteína homeobox de baja estatura. La afección se caracteriza por el acortamiento de los huesos de los segmentos medios de las extremidades.

 

Más datos sobre
displasia mesomélica de langer en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Displasia mesomélica tipo Langer:

Deficiencia de SHOX debido a mutaciones homocigóticas en el gen SHOX. Esta condición se caracteriza por hipoplasia severa del radio / cúbito y tibia / peroné que resulta en una estatura extremadamente baja. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C126876

 

Displasia mesomélica tipo Langer: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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