Que es displasia septoóptica

Que es displasia septoóptica

¿Que es displasia septoóptica?

Que es  Displasia septoóptica según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Displasia septoóptica:

Un síndrome congénito muy raro caracterizado por hipoplasia del nervio óptico, visión alterada, ausencia del septum pellucidum e hipopituitarismo.

 

Más datos sobre
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Otra definición de Displasia septoóptica:

Síndrome genéticamente heterogéneo que puede ser causado por mutaciones en los genes HESX1, OTX2 y SOX2, que codifican el homeobox expresado en las células madre embrionarias 1, la proteína homeobox OTX2 y el factor de transcripción SOX-2, respectivamente. Las características clínicas pueden incluir hipoplasia de los nervios ópticos, visión alterada, ausencia del septum pellucidum, hipopituitarismo y alteraciones del comportamiento. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C85063

 

Displasia septoóptica: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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