Que es encefalopatía por glicina

Que es encefalopatía por glicina

¿Que es encefalopatía por glicina?

Que es  Encefalopatía por glicina según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Encefalopatía por glicina:

Un trastorno metabólico autosómico recesivo causado por mutaciones en los genes AMT y GLDC. Se caracteriza por una acumulación anormal de glicina en el cerebro y otros tejidos. Los signos y síntomas incluyen letargo, dificultades para alimentarse, hipotonía, deformidades intelectuales y convulsiones.

 

Más datos sobre
encefalopatía por glicina en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Encefalopatía por glicina:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84937

 

Encefalopatía por glicina: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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