Que es enfermedad de abolladuras

Que es enfermedad de abolladuras

¿Que es enfermedad de abolladuras?

Que es  Enfermedad de abolladuras según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Enfermedad de abolladuras:

Trastorno recesivo ligado al cromosoma X de los túbulos renales proximales que se presenta durante la infancia y se caracteriza por proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria, raquitismo por hipofosfatemia, nefrocalcinosis, nefrolitiasis e insuficiencia renal progresiva.

 

Más datos sobre
enfermedad de abolladuras en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al cromosoma X:

Raquitismo hipofosfatémico debido a mutación (es) en el gen CLCN5 del cromosoma X, que codifica el transportador de intercambio 5 H (+) / Cl (-). para la (s) mutación (es). El trastorno de los túbulos renales proximales se caracteriza por proteinuria de bajo peso molecular, hipercalciuria, pérdida renal de fosfato, nefrocalcinosis, nefrolitiasis, insuficiencia renal progresiva y concentraciones elevadas de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol). (*No hay más datos)

 

Ver vídeo >>

 

Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C123260

 

Raquitismo hipofosfatémico recesivo ligado al cromosoma X: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *