Que es enfermedad de von willebrand de tipo plaquetario

Que es enfermedad de von willebrand de tipo plaquetario

¿Que es enfermedad de von willebrand de tipo plaquetario?

Que es  Enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario:

Trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común caracterizado por un aumento anormal de la unión del factor von Willebrand (VWF) por el complejo del receptor de la glucoproteína Ib plaquetaria. La función hemostática se ve afectada debido a la eliminación de los multímeros del FvW de la circulación. Se debe a una mutación en el gen que codifica la glicoproteína Ib alfa plaquetaria, lo que aumenta la afinidad por el VWF. A menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de von Willebrand tipo 2B debido a las similitudes entre estas dos afecciones. Los pacientes presentan una trombocitopenia leve con plaquetas grandes. Los agregados de plaquetas a menudo son visibles en los frotis de sangre.

 

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Otra definición de Enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario:

Trastorno hemorrágico autosómico dominante poco común caracterizado por un aumento anormal de la unión del factor von Willebrand (VWF) por el complejo del receptor de la glucoproteína Ib plaquetaria. La función hemostática se ve afectada debido a la eliminación de los multímeros del FvW de la circulación. Se debe a una mutación en el gen que codifica la glicoproteína Ib alfa plaquetaria, lo que aumenta la afinidad por el VWF. A menudo se diagnostica erróneamente como enfermedad de von Willebrand tipo 2B debido a las similitudes entre estas dos afecciones. Los pacientes presentan una trombocitopenia leve con plaquetas grandes. Los agregados de plaquetas a menudo son visibles en los frotis de sangre. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131681

 

Enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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