Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2a

Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2a

¿Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2a?

Que es  Enfermedad de von Willebrand, tipo 2A según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2A:

Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El FvW mutante provoca una disminución de la adhesión plaquetaria debido a una deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular. La disminución de los multímeros grandes puede deberse a una falla en la síntesis de los multímeros (“grupo 1”) o una proteólisis mejorada mediada por ADAMTS13 de la proteína de alto peso molecular secretada (“grupo 2”).

 

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Otra definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2A:

Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El FvW mutante provoca una disminución de la adhesión plaquetaria debido a una deficiencia selectiva de multímeros de alto peso molecular. La disminución de los multímeros grandes puede deberse a una falla en la síntesis de los multímeros (“grupo 1”) o una proteólisis mejorada mediada por ADAMTS13 de la proteína de alto peso molecular secretada (“grupo 2”). (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131686

 

Enfermedad de von Willebrand, tipo 2A: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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