Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2m

Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2m

¿Que es enfermedad de von willebrand, tipo 2m?

Que es  Enfermedad de von Willebrand, tipo 2M según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2M:

Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una disminución de la adhesión plaquetaria sin una deficiencia de multímeros de alto peso molecular; este defecto funcional es causado por mutaciones que interrumpen la unión del VWF a las plaquetas o al subendotelio.

 

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Otra definición de Enfermedad de von Willebrand, tipo 2M:

Trastorno de la coagulación de herencia autosómica (generalmente dominante) caracterizado por anomalías cualitativas del factor von Willebrand (VWF). El VWF mutante muestra una disminución de la adhesión plaquetaria sin una deficiencia de multímeros de alto peso molecular; este defecto funcional es causado por mutaciones que interrumpen la unión del VWF a las plaquetas o al subendotelio. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131688

 

Enfermedad de von Willebrand, tipo 2M: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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