Que es enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa

Que es enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa

¿Que es enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa?

Que es  Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa:

Trastorno metabólico del ciclo de la urea ligado al cromosoma X que se caracteriza por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa, lo que resulta en la acumulación de aminoácidos y amoníaco en el suero. Los signos y síntomas incluyen convulsiones, retraso en el crecimiento, cambios de comportamiento, ataxia, letargo y coma.

 

Más datos sobre
enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84957

 

Enfermedad por deficiencia de ornitina carbamoiltransferasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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