Que es enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

Que es enfermedad renal poliquística autosómica recesiva

¿Que es enfermedad renal poliquística autosómica recesiva?

Que es  Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:

Enfermedad renal poliquística heredada con un patrón autosómico recesivo. Los pacientes se presentan con insuficiencia renal progresiva a una edad temprana. El rasgo autosómico recesivo se asocia con anomalías del cromosoma 6.

 

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Otra definición de Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva:

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva causada por una (s) mutación (es) en PKHD1 que siempre se asocia con enfermedad hepática. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84579

 

Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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