Que es galactosemia por deficiencia de transferasa

Que es galactosemia por deficiencia de transferasa

¿Que es galactosemia por deficiencia de transferasa?

Que es  Galactosemia por deficiencia de transferasa según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Galactosemia por deficiencia de transferasa:

Trastorno caracterizado por la incapacidad del cuerpo para metabolizar la galactosa. Este tipo de galactosemia es causado por mutaciones de la línea germinal en el gen GALT que conduce a la inhibición de la actividad de la enzima galactosa-1-fosfato uridil transferasa.

 

Más datos sobre
galactosemia por deficiencia de transferasa en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Galactosemia por deficiencia de transferasa:

(*No hay más datos)

 

Ver vídeo >>

 

Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C81325

 

Galactosemia por deficiencia de transferasa: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *