¿Que es hiperinsulinismo focal asociado a katp?
Que es Hiperinsulinismo focal asociado a KATP según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Hiperinsulinismo focal asociado a KATP:
Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre.
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Otra definición de Hiperinsulinismo focal asociado a KATP:
Hiperinsulinismo asociado a KATP en el que hay un área de hiperplasia adenomatosa de células beta. Esta afección es el resultado de mutaciones recesivas paternas en el gen ABCC8 o KCNJ11 y la isodisomía uniparental paterna de la región cromosómica 11p15 con pérdida de genes supresores de tumores expresados ??a partir del cromosoma heredado de la madre. (*No hay más datos)
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C131830
Hiperinsulinismo focal asociado a KATP: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.