Que es hipocondroplasia

Que es hipocondroplasia

¿Que es hipocondroplasia?

Que es  Hipocondroplasia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Hipocondroplasia:

Trastorno autosómico dominante que a menudo es causado por un defecto en el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos y que se caracteriza por baja estatura, micromelia y una cabeza comparativamente grande. Las características son más leves que las que se ven en la acondroplasia.

 

Más datos sobre
hipocondroplasia en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Hipocondroplasia:

Afección fenotípicamente similar a la acondroplasia, pero más leve que a menudo es causada por mutaciones en el gen FGFR3. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C118697

 

Hipocondroplasia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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