Que es hipofosfatasia

Que es hipofosfatasia

¿Que es hipofosfatasia?

Que es  Hipofosfatasia según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Hipofosfatasia:

Trastorno metabólico grave y poco común causado por mutaciones en el gen que codifica la actividad de la fosfatasa alcalina inespecífica tisular (TNSALP). Se caracteriza por una baja actividad de TNSALP en el suero. Los signos y síntomas varían significativamente e incluyen muerte en el útero, retraso del crecimiento, pérdida prematura de los dientes deciduos, pérdida temprana de la dentición adulta, hipercalcemia, osteomalacia, defectos esqueléticos, cálculos renales y trastornos del movimiento.

 

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Otra definición de Hipofosfatasia:

Trastorno autosómico recesivo o dominante causado por mutación (es) en el gen ALPL, que codifica la fosfatasa alcalina, isoenzima no específica de tejido. La condición se caracteriza por la ausencia o disminución de la actividad de la fosfatasa alcalina, lo que resulta en la acumulación de pirofosfato inorgánico, que previene la mineralización de la hidroxiapatita. Los defectos de mineralización ósea tienen un amplio espectro de gravedad: las formas leves se caracterizan sólo por concentraciones bajas de fosfatasa alcalina sérica y pérdida temprana de dientes; los casos severos pueden manifestarse con hipercalcemia y pueden resultar en muerte fetal o muerte prematura. Hay cinco subtipos identificados principalmente por la edad de aparición. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C26798

 

Hipofosfatasia: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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