Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple

Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple

¿Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple?

Que es  Osteodistrofia hereditaria de Albright con resistencia hormonal múltiple según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright con resistencia hormonal múltiple:

Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.

 

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Otra definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright con resistencia hormonal múltiple:

Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C129721

 

Osteodistrofia hereditaria de Albright con resistencia hormonal múltiple: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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