Que es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple

Que es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple

¿Que es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple?

Que es  Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple:

Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.

 

Más datos sobre
osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple:

Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C129722

 

Osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal múltiple: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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