Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante

Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante

¿Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante?

Que es  Raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante:

Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico dominante que produce raquitismo.

 

Más datos sobre
raquitismo por hipofosfatemia autosómica dominante en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante:

Raquitismo hipofosfatémico debido a mutaciones heterocigóticas en el gen FGF23, que codifica el factor de crecimiento de fibroblastos 23, una proteína involucrada en la homeostasis del fosfato. La proteína alterada es resistente a la escisión, lo que da como resultado concentraciones elevadas de FGF23; la afección se caracteriza por pérdida aislada de fosfato renal, que da lugar a hipofosfatemia, acompañada de concentraciones inadecuadamente normales de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol). (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C123186

 

Raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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