Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva

Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva

¿Que es raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva?

Que es  Raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva:

Trastorno de pérdida de fosfato renal autosómico recesivo que produce raquitismo.

 

Más datos sobre
raquitismo por hipofosfatemia autosómica recesiva en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo:

Raquitismo hipofosfatémico debido a mutaciones inactivadoras en el gen DMP1, que codifica la fosfoproteína ácida 1 de la matriz dentinaria, o en el gen ENPP1, que codifica el miembro 1 de la familia de ectonucleótidos pirofosfatasa / fosfodiesterasa 1. La afección se caracteriza por pérdida de fosfato renal aislada, hipofosfatemia e inapropiada Niveles normales de 1,25-dihidroxivitamina D (calcitriol). (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C123187

 

Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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