Que es síndrome cardiofaciocutáneo

Que es síndrome cardiofaciocutáneo

¿Que es síndrome cardiofaciocutáneo?

Que es  Síndrome cardiofaciocutáneo según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome cardiofaciocutáneo:

Un síndrome genético poco común causado con mayor frecuencia por mutaciones del gen BRAF. Se caracteriza por una apariencia facial distintiva (frente alta, nariz corta y ojos muy separados), cabello escaso y quebradizo, trastornos de la piel, malformaciones cardíacas, retraso mental y retraso en el desarrollo.

 

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Otra definición de Síndrome cardiofaciocutáneo:

Un síndrome genético poco común causado con mayor frecuencia por mutaciones del gen BRAF y que se caracteriza por una apariencia facial distintiva (frente alta, nariz corta y ojos muy espaciados), cabello escaso y quebradizo, afecciones de la piel, malformaciones cardíacas, retraso en el desarrollo, retraso en el desarrollo y posible baja estatura debido a la reducción de la hormona del crecimiento. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84617

 

Síndrome cardiofaciocutáneo: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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