Que es síndrome charge

Que es síndrome charge

¿Que es síndrome charge?

Que es  Síndrome CHARGE según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome CHARGE:

Un síndrome autosómico dominante poco común generalmente causado por mutaciones en el gen CHD7. El término CHARGE es un acrónimo de las siguientes anomalías congénitas inusuales que están asociadas con este síndrome: coloboma del ojo, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías genitales y del oído.

 

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Otra definición de Síndrome CHARGE:

Un síndrome autosómico dominante causado por mutación (es) en el gen CHD7, que codifica la proteína de unión al ADN cromodominio-helicasa-7, y caracterizado por coloboma, anomalías cardíacas, atresia de coanas, retraso en el crecimiento y desarrollo, hipogonadismo hipogonadotrópico y anomalías del oído. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C75100

 

Síndrome CHARGE: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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