Que es síndrome de alstrom

Que es síndrome de alstrom

¿Que es síndrome de alstrom?

Que es  Síndrome de Alstrom según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Alstrom:

Un síndrome autosómico recesivo raro causado por mutaciones en el gen ALMS1. Los signos y síntomas incluyen ceguera, obesidad, hipoacusia, anomalías endocrinas, miocardiopatía e insuficiencia cardíaca congestiva, insuficiencia hepática y renal.

 

Más datos sobre
síndrome de alstrom en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome de Alström:

Un síndrome autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ALMS1 que codifica la proteína 1 del síndrome de Alstrom. La afección se caracteriza por hiperfagia, obesidad, resistencia a la insulina, diabetes mellitus tipo 2, hipogonadismo, ceguera, pérdida auditiva, miocardiopatía dilatada e insuficiencia cardíaca congestiva. e insuficiencia hepática y renal. Además, el síndrome de ovario poliquístico puede ocurrir en mujeres. (*No hay más datos)

 

Ver vídeo >>

 

Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C84549

 

Síndrome de Alström: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada.