Que es síndrome de beckwith-wiedemann

Que es síndrome de beckwith-wiedemann

¿Que es síndrome de beckwith-wiedemann?

Que es  Síndrome de Beckwith-Wiedemann según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Beckwith-Wiedemann:

Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.

 

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Otra definición de Síndrome de Beckwith-Wiedemann:

Un síndrome complejo resultante de diversas anomalías genéticas y epigenéticas de la región cromosómica 11p15.5, que conduce a una expresión desregulada de genes impresos. Los genes específicos involucrados incluyen CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1. Una de las anomalías genéticas clave es un desequilibrio entre el gen potenciador del crecimiento IGF2 expresado por el padre y el gen supresor del crecimiento H19 expresado por la madre, lo que conduce a un sobrecrecimiento fetal y posnatal. La afección se caracteriza típicamente por macrosomía, macroglosia, hernia umbilical o anomalías más graves de la pared abdominal como onfalocele, hendiduras en el lóbulo de la oreja e hipoglucemia asociada con hiperinsulinemia debido a hiperplasia de células de los islotes pancreáticos. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (particularmente tumor de Wilms y hepatoblastoma) y carcinoma de la corteza suprarrenal. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C34415

 

Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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