Que es síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas

Que es síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas

¿Que es síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas?

Que es  Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas:

Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutación (es) de pérdida de función en IGSF1, que codifica el miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas. Esta condición puede resultar en hipotiroidismo central, macroorquidia, pubertad retrasada y deficiencia variable de prolactina.

 

Más datos sobre
síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas:

Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutación (es) de pérdida de función en IGSF1, que codifica el miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas. Esta condición puede resultar en hipotiroidismo central, macroorquidia, pubertad retrasada y deficiencia variable de prolactina. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C130989

 

Síndrome de deficiencia del miembro 1 de la superfamilia de inmunoglobulinas: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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