Que es síndrome de deleción distal 18q

Que es síndrome de deleción distal 18q

¿Que es síndrome de deleción distal 18q?

Que es  Síndrome de deleción distal 18q según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de deleción distal 18q:

Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo, la cara y los genitales; hipotonía; y retraso en el desarrollo.

 

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síndrome de deleción distal 18q en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome de deleción distal 18q:

Un síndrome de deleción de genes contiguos que implica la deleción de la porción distal del brazo largo del cromosoma 18. La condición clínicamente heterogénea se caracteriza por algunos o todos los siguientes: deficiencia de la hormona del crecimiento con baja estatura resultante; anomalías en la mano, el pie, el cráneo, la cara y los genitales; hipotonía; y retraso en el desarrollo. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C130986

 

Síndrome de deleción distal 18q: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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