Que es síndrome de down

Que es síndrome de down

¿Que es síndrome de down?

Que es  Síndrome de Down según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Down:

Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1: 700 nacidos vivos. Las anomalías varían de un individuo a otro y pueden incluir retraso mental, retraso en el crecimiento, cara plana hipoplásica con nariz corta, pliegues cutáneos epicantónicos prominentes, orejas pequeñas de implantación baja con antihélix prominente, lengua agrietada y engrosada, laxitud de los ligamentos articulares, displasia pélvica, manos y pies anchos, dedos regordetes, pliegue palmar transversal, opacidades lenticulares y cardiopatías. Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo estimado de 10 a 30 veces mayor de leucemia; la mayoría tiene síntomas de la enfermedad de Alzheimer a los 40 años. También conocido como síndrome de trisomía 21.

 

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Otra definición de Trisomía 21:

Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. Esta afección se caracteriza por características físicas y faciales distintivas: baja estatura, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos (defecto del tabique auriculoventricular, tetralogía de Fallot), hipo e hipertiroidismo, enfermedad autoinmune (diabetes mellitus tipo 1) e hipogonadismo. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C2993

 

Trisomía 21: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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