¿Que es síndrome de down?
Que es Síndrome de Down según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de Down:
Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. El síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1: 700 nacidos vivos. Las anomalías varían de un individuo a otro y pueden incluir retraso mental, retraso en el crecimiento, cara plana hipoplásica con nariz corta, pliegues cutáneos epicantónicos prominentes, orejas pequeñas de implantación baja con antihélix prominente, lengua agrietada y engrosada, laxitud de los ligamentos articulares, displasia pélvica, manos y pies anchos, dedos regordetes, pliegue palmar transversal, opacidades lenticulares y cardiopatías. Los pacientes con síndrome de Down tienen un riesgo estimado de 10 a 30 veces mayor de leucemia; la mayoría tiene síntomas de la enfermedad de Alzheimer a los 40 años. También conocido como síndrome de trisomía 21.
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Otra definición de Trisomía 21:
Un síndrome de disgenesia cromosómica resultante de una triplicación o translocación del cromosoma 21. Esta afección se caracteriza por características físicas y faciales distintivas: baja estatura, retraso en el desarrollo, defectos cardíacos (defecto del tabique auriculoventricular, tetralogía de Fallot), hipo e hipertiroidismo, enfermedad autoinmune (diabetes mellitus tipo 1) e hipogonadismo. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C2993
Trisomía 21: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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Medicina - Enferemedades - Salud En los últimos tiempos las medicina y la salud ha adquirido un parte importante en nuestras vidas. En la pasada crisis mundial por COVID, nos dimos cuenta de lo relevante de una vida saludable. Al mismo tiempo que nuestros centros sanitarios colapsan y conseguir una atención o tratamiento se está convirtiendo en un gran reto para cualquier tipo de persona. 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La leucemia mieloide aguda suele ser una leucemia megacarioblástica aguda y está asociada con la mutación del gen GATA1.Que es mielopoyesis anormal transitoria asociada con el síndrome de down Proliferación mieloide que ocurre en recién nacidos con síndrome de Down. Es clínica y morfológicamente indistinguible de la leucemia mieloide aguda y se asocia con mutaciones GATA1. Los blastos muestran características morfológicas e inmunofenotípicas de linaje megacariocítico. En la mayoría de los pacientes, la proliferación mieloide sufre una remisión espontánea.Naturaleza Diccionario A – Diversidad Abandono. Abdomen Aberración Aberración Cromosómica Aberrante Abioceno Abiogénesis Abiopatría Abiosis Abiótico Abisal Abono Abono Animal Abono Binario Abono Compuesto Abono Forestal Abono Mineral Abono Orgánico Abono Simple Abono Vegetal Aboral Aborigen Aborto Abra Abrasión Absorción Absorción Atmosférica Absorción De Energía Absorción De La Luz Absorción De Radiación Absorción Del Sonido Absorción Química Absortancia Abundancia Abzima Acantilado Acantofagia Acantoide Acaricida Acarofitismo Acarosis Acaulescencia Accesión Acción Amortiguadora Acción Bioquímica Acción Capilar Acción Conservacionista Acción Detergente Acción Política Acción…Diccionario Natural Diccionario A – Diversidad Abandono. Abdomen Aberración Aberración Cromosómica Aberrante Abioceno Abiogénesis Abiopatría Abiosis Abiótico Abisal Abono Abono Animal Abono Binario Abono Compuesto Abono Forestal Abono Mineral Abono Orgánico Abono Simple Abono Vegetal Aboral Aborigen Aborto Abra Abrasión Absorción Absorción Atmosférica Absorción De Energía Absorción De La Luz Absorción De Radiación Absorción Del Sonido Absorción Química Absortancia Abundancia Abzima Acantilado Acantofagia Acantoide Acaricida Acarofitismo Acarosis Acaulescencia Accesión Acción Amortiguadora Acción Bioquímica Acción Capilar Acción Conservacionista Acción Detergente Acción Política Acción…Que es leucemia mieloide aguda con t (11; 15) (p15; q35); nup98-jarid1a Leucemia mieloide aguda con una fusión citogenéticamente críptica de NUP98 a JARID1A, t (11; 15) (p15; q35). Por lo general, tiene un fenotipo megacariocítico y ocurre en el 10% de los casos pediátricos de leucemia megacarioblástica aguda no relacionada con el síndrome de Down.Que es síndrome de simpson-golabi-behmel Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y anomalías musculoesqueléticas.Que es síndrome de rabson-mendenhall Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes…Que es síndrome de von hippel-lindau Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los síntomas del síndrome de VHL pueden no ser evidentes hasta la tercera década de la vida. El hemangioblastoma del SNC es la causa más común de muerte, seguido del carcinoma de…Que es síndrome de beckwith-wiedemann Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona sea diagnosticada con el síndrome de WAGR. El cuadro clínico varía según la combinación de anomalías.
