Que es síndrome de image

Que es síndrome de image

¿Que es síndrome de image?

Que es  Síndrome de IMAGe según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de IMAGe:

Afección causada por mutaciones heterocigóticas en el gen CDKN1C, que codifica el inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 1C, y que se caracteriza por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales.

 

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Otra definición de Síndrome de IMAGe:

Afección causada por mutaciones heterocigóticas en el gen CDKN1C, que codifica el inhibidor de quinasa dependiente de ciclina 1C, y que se caracteriza por restricción del crecimiento intrauterino, displasia metafisaria, hipoplasia suprarrenal congénita y anomalías genitales. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C130988

 

Síndrome de IMAGe: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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