¿Que es síndrome de mccune-albright?
Que es Síndrome de McCune-Albright según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Síndrome de McCune-Albright:
Síndrome que se caracteriza por la presencia de displasia fibrosa poliostótica, lesiones cutáneas café con leche y precocidad sexual. Es causada por mutaciones dentro del locus genético GNAS.
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Otra definición de Síndrome de McCune Albright:
Síndrome causado por la activación de mutaciones somáticas en el gen GNAS, que codifica la proteína de unión a nucleótidos de guanina, subunidad alfa, subunidad, isoformas alfa cortas. Este síndrome se caracteriza más comúnmente por pigmentación de la piel café con leche irregular (costa de Maine), displasia fibrosa poliostótica y pubertad precoz independiente de gonadotropinas debido a hiperfunción gonadal primaria. Otras características clínicas pueden incluir hipertiroidismo, bocio, nódulos tiroideos, hiperadrenocorticolismo, exceso de hormona del crecimiento y pérdida de fosfato. (*No hay más datos)
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Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C48627
Síndrome de McCune Albright: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
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Es por ello que en nuestra guía te mostramos un gran número de terminología médica con la que puedes obtener…Diccionario medico Sitio Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 Que es 45, x / 46, xy disgenesia gonadal mixta Que es 46, xx / 46, xy diferencias ovotesticulares del desarrollo sexual Que es 46, xx diferencia ovotesticular del desarrollo sexual Que es 46, xx diferencias de desarrollo sexual Que es 46, xx diferencias testiculares del desarrollo sexual Que es 46, xx disgenesia gonadal Que es 46, xy diferencias de desarrollo sexual Que es 46, xy diferencias ovotesticulares del desarrollo sexual…Que es osteodistrofia hereditaria de albright con resistencia hormonal múltiple Resistencia a la hormona paratiroidea (PTH) causada por mutaciones inactivadoras heterocigóticas del alelo materno del gen GNAS que codifica Gs-alfa, lo que da como resultado la expresión de PTH solo del alelo paterno. Las manifestaciones clínicas incluyen osteodistrofia hereditaria de Albright, obesidad de inicio temprano y, en algunos casos, resistencia a la hormona estimulante del tiroides, gonadotropinas y hormona liberadora de hormona del crecimiento, lo que refleja manifestaciones adicionales de deficiencia de Gs-alfa.Que es osteodistrofia hereditaria de albright sin resistencia hormonal múltiple Afección causada por la inactivación de mutaciones en el alelo paterno del gen GNAS, que codifica Gs-alfa, que da como resultado la expresión de la proteína Gs-alfa solo del alelo materno. Los individuos afectados tienen el fenotipo clínico de osteodistrofia hereditaria de Albright sin resistencia hormonal.Que es osteodistrofia hereditaria de albright Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen GNAS. Se caracteriza por la presencia de talla baja, obesidad, cara redonda, braquidactilia, osificaciones subcutáneas y pseudohipoparatiroidismo.Que es displasia fibrosa poliostótica Displasia fibrosa que afecta a más de un hueso. Cuando se asocia con la pigmentación de la piel café con leche y los trastornos endocrinos, se conoce como síndrome de McCune-Albright.Que es café au lait spot Un parche de piel de color marrón claro, bien delimitado. Es una manifestación de neurofibromatosis tipo 1 y síndrome de McCune-Albright.Que es síndrome de rabson-mendenhall Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. 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