Que es

Que es Síndrome de Pena-Shokeir

¿Qué es Síndrome de Pena-Shokeir? Que es  Síndrome de Pena-Shokeir según la Red de Investigación Neonatal .

 

 

Definición de Síndrome de Pena-Shokeir:

Un trastorno hereditario autosómico recesivo. Se caracteriza por artrogriposis, anomalías faciales, polihidramnios, camptodactilia, retraso del crecimiento intrauterino e hipoplasia pulmonar. La hipoplasia pulmonar está presente en la gran mayoría de los casos y, a menudo, es el componente fatal de este síndrome.

 

Más datos sobre Síndrome de Pena-Shokeir en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome de Pena-Shokeir:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C99147

Código de concepto de NCIt: C99008

 

Síndrome de Pena-Shokeir: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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