Que es síndrome de rabson-mendenhall

Que es síndrome de rabson-mendenhall

¿Que es síndrome de rabson-mendenhall?

Que es  Síndrome de Rabson-Mendenhall según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Rabson-Mendenhall:

Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes del espectro: diabetes mellitus resistente a la insulina con acantosis nigricans e hiperandrogenismo y síndrome de Donohue.

 

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Otra definición de Síndrome de Rabson-Mendenhall:

Afección autosómica recesiva causada por mutación (es) en el gen INSR, que codifica el receptor de insulina, y caracterizada por resistencia a la insulina, restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) y / o retraso del crecimiento, atrofia muscular, hipertricosis y rasgos faciales distintivos; la afección generalmente se diagnostica temprano en la vida, y la muerte generalmente ocurre antes de la tercera década de la vida. Los síntomas y el curso de este síndrome son moderadamente graves en comparación con los otros dos síndromes del espectro: diabetes mellitus resistente a la insulina con acantosis nigricans e hiperandrogenismo y síndrome de Donohue. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131000

 

Síndrome de Rabson-Mendenhall: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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