Que es síndrome de rieger

Que es síndrome de rieger

¿Que es síndrome de rieger?

Que es  Síndrome de Rieger según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Rieger:

Afección congénita asociada con mutaciones en los genes PITX2 y / o FOXC1, que codifican la homeobox 2 hipofisaria y la proteína C1 de la caja forkhead, respectivamente. La afección se caracteriza por disgenesia del segmento anterior del ojo (s), iris y anomalías corneales, glaucoma, anomalías craneofaciales, hipodoncia e hipoplasia hipofisaria con hipopituitarismo e hipospadio.

 

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Otra definición de Síndrome de Rieger:

Afección congénita asociada con mutaciones en los genes PITX2 y / o FOXC1, que codifican la homeobox 2 hipofisaria y la proteína C1 de la caja forkhead, respectivamente. La afección se caracteriza por disgenesia del segmento anterior del ojo (s), iris y anomalías corneales, glaucoma, anomalías craneofaciales, hipodoncia e hipoplasia hipofisaria con hipopituitarismo e hipospadio. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131001

 

Síndrome de Rieger: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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