Que es síndrome de rubinstein-taybi

Que es síndrome de rubinstein-taybi

¿Que es síndrome de rubinstein-taybi?

Que es  Síndrome de Rubinstein-Taybi según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Rubinstein-Taybi:

Un síndrome genético raro mapeado en el cromosoma 16p13.3 y asociado con mutaciones en el gen CREBBP. Se caracteriza por retraso mental y del crecimiento, rasgos faciales distintivos (nariz prominente, orejas de implantación baja, microcefalia y boca pequeña) y pulgares anchos y dedos gordos de los pies. Los pacientes tienen un mayor riesgo de desarrollar neoplasias benignas y malignas, incluidas neoplasias del sistema nervioso y trastornos linfoproliferativos malignos.

 

Más datos sobre
síndrome de rubinstein-taybi en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome de Rubinstein-Taybi:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C75466

 

Síndrome de Rubinstein-Taybi: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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