Que es síndrome de russell-silver

Que es síndrome de russell-silver

¿Que es síndrome de russell-silver?

Que es  Síndrome de Russell-Silver según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Russell-Silver:

Un trastorno del crecimiento hereditario poco común que se caracteriza por retraso del crecimiento, dificultades para alimentarse, retraso del crecimiento, anomalías faciales y asimetría de las extremidades. Puede haber camptodactilia o clinodactilia.

 

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Otra definición de Síndrome de Russell-Silver:

Síndrome genético caracterizado por restricción del crecimiento prenatal, retraso del crecimiento posnatal, baja estatura, hipoglucemia, resistencia a la insulina, forma facial «triangular» característica, asimetría de las extremidades y camptodactilia o clinodactilia. Muchos casos se deben a la hipometilación del ADN de la región de control de la impronta 1 en el cromosoma 11p15.5, que afecta la impronta de los genes H19 e IGF2 o la disomía uniparental materna del cromosoma 7. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C85068

 

Síndrome de Russell-Silver: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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