Que es síndrome de simpson-golabi-behmel

Que es síndrome de simpson-golabi-behmel

¿Que es síndrome de simpson-golabi-behmel?

Que es  Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel:

Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y anomalías musculoesqueléticas.

 

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Otra definición de Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel:

Un síndrome recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen GPC3, OFD1 o, raramente, GPC4, que codifica el glipicano 3, la proteína del síndrome oral-facial-digital 1 y el glipicano 4, respectivamente. La afección se caracteriza por macrosomía, facies tosca, criptorquidia, anomalías congénitas del corazón, riñón, hígado, bazo y anomalías musculoesqueléticas. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C131002

 

Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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