Que es Síndrome de Townes-Brocks

Que es Síndrome de Townes-Brocks

¿Qué es Síndrome de Townes-Brocks? Que es  Síndrome de Townes-Brocks según la Red de Investigación Neonatal .

 

 

Definición de Síndrome de Townes-Brocks:

Un síndrome hereditario autosómico dominante causado por mutaciones en el gen SALL1. Las manifestaciones clínicas incluyen ano imperforado, malformaciones en los oídos y las manos, pérdida de audición y anomalías renales y cardíacas.

 

Más datos sobre Síndrome de Townes-Brocks en el siguiente enlace >>

 

 

Otra definición de Síndrome de Townes-Brocks:

Un síndrome autosómico dominante causado por mutaciones en el gen SALL1 y caracterizado por ano imperforado, malformaciones en los oídos y las manos, pérdida de audición y anomalías renales y cardíacas. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C99147

Código de concepto de NCIt: C99085

 

Síndrome de Townes-Brocks: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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