Que es síndrome de treacher collins

Que es síndrome de treacher collins

¿Que es síndrome de treacher collins?

Que es  Síndrome de Treacher Collins según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Treacher Collins:

Un síndrome autosómico dominante poco común causado por mutaciones en el gen TCOF1. Sus características incluyen subdesarrollo de los huesos faciales, mandíbula y mentón pequeños, orejas pequeñas o ausentes, defectos en el oído medio que provocan pérdida de audición y fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo.

 

Más datos sobre
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Otra definición de Síndrome de Treacher Collins:

(*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C75018

 

Síndrome de Treacher Collins: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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