Que es síndrome de von hippel-lindau

Que es síndrome de von hippel-lindau

¿Que es síndrome de von hippel-lindau?

Que es  Síndrome de Von Hippel-Lindau según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Síndrome de Von Hippel-Lindau:

Síndrome de cáncer familiar hereditario que se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina; carcinoma renal de células claras; feocromocitoma; tumores pancreáticos; y tumores del oído interno. El síndrome se asocia con mutaciones de la línea germinal del gen supresor de tumores VHL, ubicado en el cromosoma 3p25-26. Los síntomas del síndrome de VHL pueden no ser evidentes hasta la tercera década de la vida. El hemangioblastoma del SNC es la causa más común de muerte, seguido del carcinoma de células renales de células claras. –2004

 

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Otra definición de Síndrome de Von Hippel-Lindau:

Síndrome de neoplasia múltiple autosómica dominante causado por mutaciones de la línea germinal del gen VHL, que codifica la proteína supresora de tumores de von Hippel-Lindau (pVHL). La afección se caracteriza por el desarrollo de hemangioblastomas capilares del sistema nervioso central y la retina, carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, tumores pancreáticos y tumores del oído interno (tumores del saco endolinfático). (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C3105

 

Síndrome de Von Hippel-Lindau: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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