Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental

Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental

¿Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental?

Que es  Tumor de Wilms-Aniridia-Anomalías genitourinarias-Síndrome de retraso mental según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .

 

 

Definición de Tumor de Wilms-Aniridia-Anomalías genitourinarias-Síndrome de retraso mental:

Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona sea diagnosticada con el síndrome de WAGR. El cuadro clínico varía según la combinación de anomalías.

 

Más datos sobre
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Otra definición de Síndrome de WAGR:

Síndrome que se caracteriza por una predisposición al tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso en el desarrollo. Este es un síndrome de genes contiguos debido a una deleción en la vecindad del cromosoma 11p13 en una región que contiene los genes WT1 y PAX6. (*No hay más datos)

 

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Código de subconjunto NCIt: C90259

Código de concepto de NCIt: C3718

 

Síndrome de WAGR: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.

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