¿Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental?
Que es Tumor de Wilms-Aniridia-Anomalías genitourinarias-Síndrome de retraso mental según el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano ( NICHD ) .
Definición de Tumor de Wilms-Aniridia-Anomalías genitourinarias-Síndrome de retraso mental:
Afección congénita muy rara que involucra el complejo de tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso mental. El síndrome de tumor de Wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental (WAGR) implica deleciones de varios genes adyacentes en la región cromosómica 11p13. Deben estar presentes dos o más de las cuatro condiciones para que una persona sea diagnosticada con el síndrome de WAGR. El cuadro clínico varía según la combinación de anomalías.
Más datos sobre
tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-síndrome de retraso mental en el siguiente enlace >>
Otra definición de Síndrome de WAGR:
Síndrome que se caracteriza por una predisposición al tumor de Wilms, aniridia, anomalías genitourinarias y retraso en el desarrollo. Este es un síndrome de genes contiguos debido a una deleción en la vecindad del cromosoma 11p13 en una región que contiene los genes WT1 y PAX6. (*No hay más datos)
Ver vídeo >>
Código de subconjunto NCIt: C90259
Código de concepto de NCIt: C3718
Síndrome de WAGR: Terminología desarrollada por un esfuerzo de colaboración de los Servicios de Vocabulario Empresarial del Instituto Nacional del Cáncer, el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano y un grupo internacional de médicos e informáticos para apoyar la notificación de eventos en la población perinatal.
También existen similares como:
Medicina - Enferemedades - Salud En los últimos tiempos las medicina y la salud ha adquirido un parte importante en nuestras vidas. En la pasada crisis mundial por COVID, nos dimos cuenta de lo relevante de una vida saludable. Al mismo tiempo que nuestros centros sanitarios colapsan y conseguir una atención o tratamiento se está convirtiendo en un gran reto para cualquier tipo de persona. Es por ello que en nuestra guía te mostramos un gran número de terminología médica con la que puedes obtener…Diccionario medico Sitio Que es 11 deficiencia de beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 2 Que es 45, x / 46, xy disgenesia gonadal mixta Que es 46, xx / 46, xy diferencias ovotesticulares del desarrollo sexual Que es 46, xx diferencia ovotesticular del desarrollo sexual Que es 46, xx diferencias de desarrollo sexual Que es 46, xx diferencias testiculares del desarrollo sexual Que es 46, xx disgenesia gonadal Que es 46, xy diferencias de desarrollo sexual Que es 46, xy diferencias ovotesticulares del desarrollo sexual…Que es tumor de wilms-aniridia-anomalías genitourinarias-retraso mental-síndrome de obesidad Subfenotipo de WAGR que incluye obesidad y está asociado con mutaciones en el gen BDNF.Que es síndromes del gen del tumor de wilms 1 Grupo de síndromes causados ??por mutaciones autosómicas dominantes en el gen WT1, que codifica la proteína del tumor de Wilms.Que es tumor de wilms del riñón infantil Tumor de Wilms del riñón que se presenta en niños.Que es tumor de wilms Neoplasia embrionaria caracterizada por la presencia de componentes epitelial, mesenquimal y blastema. La gran mayoría de los casos surgen del riñón. Se ha informado de un pequeño número de casos con características morfológicas que se asemejan al tumor de Wilms del riñón y se originan en el ovario y el cuello uterino.Que es tumor de wilms del riñón Tumor embrionario pediátrico del riñón que también se puede observar raramente en adultos. La incidencia máxima del tumor de Wilms se da entre el segundo y el quinto año de vida. Microscópicamente, está compuesto por una mezcla de elementos celulares (blastemal, estromal y epitelial). Los sitios más comunes de metástasis incluyen los ganglios linfáticos regionales, los pulmones y el hígado.Que es síndrome de denys-drash Un síndrome congénito poco común causado por mutaciones en el gen WT1. Se caracteriza por la presencia de nefropatía congénita (esclerosis mesangial difusa), tumor de Wilms y trastornos intersexuales.Que es síndrome de beckwith-wiedemann Un síndrome genético causado por anomalías en el cromosoma 11. Se caracteriza por un gran peso al nacer, macroglosia, hernia umbilical, anomalías del oído e hipoglucemia. Los pacientes con este síndrome tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores embrionarios (gonadoblastoma, hepatoblastoma, tumor de Wilms, rabdomiosarcoma) y carcinomas de la corteza suprarrenal.Que es síndrome de hiperparatiroidismo-tumor de la mandíbula Síndrome hereditario autosómico dominante caracterizado por el desarrollo de adenoma o carcinoma paratiroideo, fibroma osificante de mandíbula y maxilar, neoplasias renales y quistes renales.Que es k retraso del desarrollo asociado con atp, epilepsia y diabetes neonatal Afección caracterizada por diabetes mellitus neonatal permanente asociada al canal de KATP acompañada de manifestaciones neurológicas de retraso en el desarrollo y epilepsia que pueden estar asociadas con la gravedad de las mutaciones.Que es síndrome charge Un síndrome autosómico dominante poco común generalmente causado por mutaciones en el gen CHD7. El término CHARGE es un acrónimo de las siguientes anomalías congénitas inusuales que están asociadas con este síndrome: coloboma del ojo, defectos cardíacos, atresia de coanas, retraso del crecimiento y del desarrollo, anomalías genitales y del oído.
